Y HỌC PHỤC HỒI - Phục Hồi Chức Năng Xơ Cột Bên Teo Cơ

I. ĐẠI CƯƠNG

Bệnh xơ cột bên teo cơ (amyotrophic lateral sclerosis ALS) được Jean Martin Charcot mô tả lần đầu tiên vào năm 1869 (còn gọi là bệnh Charcot). Tuy nhiên bệnh được biết rộng rãi với tên gọi là bệnh Lou Gehrig, sau cái chết vì bệnh này của cầu thủ bóng chày chuyên nghiệp nổi tiếng năm 1941. Đây là một bệnh thoái hoá thần kinh vận động, tiến triển mạn tính ngày càng nặng dần với đặc điểm lâm sàng chủ yếu là: teo cơ, rung giật các sợi cơ và kèm theo hội chứng bệnh lý bó tháp, do tổn thương các nơron vận động dưới kết hợp với tổn thương nơron vận động trên, không giảm hoặc mất cảm giác.
Tỷ lệ người mắc bệnh xơ cột bên teo cơ trên thế giới khoảng 1,4 – 3 người trên 100.000 dân số. Bệnh xuất hiện rải rác, gặp ở nam giới nhiều gấp 2 lần nữ giới, tuổi xuất hiện nhiều nhất ở khoảng từ 40 – 59, tuy nhiên bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, 5-10% trường hợp là do di truyền từ cha hay mẹ.
Bệnh xơ cột bên teo cơ cuối cùng dẫn đến tử vong do yếu liệt các cơ hô hấp, các biến chứng hô hấp (viêm phổi do hít…) hoặc các biến chứng khác do bất động. Mặc dù bệnh là không thể đảo ngược, tuy nhiên phục hồi chức năng và điều trị sớm có thể kéo dài chất lượng cuộc sống có ích, do vậy việc chẩn đoán sớm là quan trọng đối với bệnh nhân và gia đình.

II. CHẨN ĐOÁN

1. Các công việc chẩn đoán

1.1. Hỏi bệnh

Khu trú vào khai thác các triệu chứng yếu cơ và các triệu chứng kèm theo, tính chất khởi phát và diễn tiến nặng dần, cần thiết hỏi thêm về tiền sử gia đình.
Các triệu chứng tổn thương hành não: đầu tiên nhận thấy bệnh nhân nói một số từ khó hoặc nuốt nghẹn trong bữa ăn…

1.2. Khám lâm sàng và lượng giá chức năng

Khám vận động:

Các triệu chứng của tổn thương nơron vận động trên và dưới

Triệu chứng tổn thương nơron vận động trên
- Yếu hay liệt chi (yếu ưu thế động tác gập chi trên và duỗi ở chi dưới)
- Tăng trương lực cơ kiểu tháp
- Tăng phản xạ gân cơ
- Phản xạ bệnh lý tháp Mất phản xạ da bụng
- -Có thể biểu hiện teo cơ mức độ nhẹ
Triệu chứng của tổn thương nơron vận động dưới
- Yếu hay liệt chi
- Giảm trương lực cơ
- Giảm hay mất phản xạ gân cơ
- Không có phản xạ bệnh lý tháp
- Không mất phản xạ da bụng
- -Teo cơ mức độ rõ ràng
- Rung giật bó cơ
Ảnh hưởng trên các chi gây yếu chi trên hay chi dưới, rối loạn chức năng vận động vùng miệng-hầu gây loạn vận ngôn, loạn nuốt. Khi bệnh tiến triển hơn có thể bệnh nhân khó khăn khi nhai, nhịp thở ngắn, khó nuốt nước bọt, ho yếu và rung giật bó cơ lưỡi, teo mô cơ lưỡi, teo cơ các chi trên và dưới, các triệu chứng thường có đặc tính ít đối xứng.

Khám cảm giác

Không bao giờ có giảm cảm giác hoặc mất cảm giác
Trường hợp nổi bật với các rối loạn cảm giác thì cần phải tìm nguyên nhân bệnh lý khác gây yếu cơ, hoặc một bệnh lý khác kèm theo.

Các triệu chứng khác

Hội chứng hành não hoặc hội chứng liệt giả hành não: Khi bệnh tiến triển nặng, xuất hiện triệu chứng tổn thương nhân dây thần kinh XII, IX và X hoặc hội chứng liệt giả hành não. Biểu hiện tổn thương dây IX, X là bệnh nhân nói ngọng, nuốt nghẹn, sặc, màn hầu sa thấp, lưỡi teo nhăn nhúm, vận động lưỡi rất hạn chế không thè dài lưỡi ra ngoài được, vì vậy nhai và nuốt vô cùng khó khăn, những âm cần vận động lưỡi bệnh nhân nói rất khó khăn, giọng nói đơn điệu và ở mức độ nặng bệnh nhân không phát âm được, hàm dưới trễ xuống, miệng không ngậm kín được, nước dãi luôn chảy ra và khi nhai rơi cả cơm ra ngoài. Khi tổn thương lên nhân dây vận động dây V ở cầu não thì xuất hiện teo các cơ nhai và giảm sức nhai.
Ở giai đoạn cuối của bệnh có biểu hiện khó thở do yếu các cơ hô hấp (cơ ngực, cơ liên sườn và cơ hoành), nhịp tim chậm, có thể ngất và ngừng thở, ngừng tim do tổn thương nhân dây thực vật của dây X.
Không có các dấu hiệu rối loạn hệ thần kinh thực vật, rối loạn cơ vòng, rối loạn liên quan thị giác
Có thể thấy biểu hiện rối loạn tâm thần như thay đổi cảm xúc, dễ khóc, cười vô cớ, giảm sút trí nhớ nặng.

1.3. Các xét nghiệm cận lâm sàng

Không có xét nghiệm đặc hiệu nào giúp chẩn đoán xác định bệnh xơ cột bên teo cơ. Những xét nghiệm chủ yếu giúp loại trừ các bệnh khác.

Các xét nghiệm thường quy
- Công thức máu, Điện giải đồ, Creatinin, Transaminase, Đường huyết…không thấy thay đổi gì rõ, có thể có biểu hiện rối loạn chuyển hoá pyruvat.
- Xét nghiệm nước tiểu: Có thể thấy tăng bài tiết creatinin và giảm creatinin trong nước tiểu.
Các xét nghiệm hỗ trợ chẩn đoán
- Dịch não tuỷ: Trong hầu hết trường hợp xét nghiệm dịch não tủy thấy bình thường, số ít trường hợp có biểu hiện tăng nhẹ protein.
- Điện cơ (EMG): cung cấp bằng chứng xác định chẩn đoán và góp phần loại trừ các bệnh lý khác với các biểu hiện lâm sàng gần tương tự, trong trường hợp không bằng chứng điện cơ rõ ràng, có thể lặp lại sau 6 tháng.
- Biểu hiện trên điện cơ kim mất phân bố thần kinh cấp hay mạn tính ít nhất ở 3 trong các vị trí vùng sọ, cổ, ngực, thắt lưng-cùng. Khi không co cơ xuất hiện điện thế rung sợi cơ, khi co cơ tối đa điện cơ có biểu hiện giảm số lượng đơn vị vận động, tăng biên độ và kéo dài bước sóng điện thế đơn vị vận động.
Đo tốc độ dẫn truyền giúp ích để phân biệt một số bệnh lý khác biểu hiện gần tương tự như bệnh thần kinh cảm giác, bệnh thần kinh vận động đa ổ
Sinh thiết cơ:
- Sinh thiết cơ có hình ảnh teo các sợi cơ giống như teo cơ do các bệnh thần kinh ngoại vi khác, với biểu hiện: teo, thoái hoá các sợi cơ trong một bó cơ các sợi cơ đều bị thoái hoá, không xen kẽ sợi cơ bình thường, nhưng có bó cơ không bị thoái hoá xen kẽ lẫn bó cơ bị thoái hoá. Không có rối loạn đáng kể cấu trúc của sợi cơ, không xen lẫn các tổ chức xơ và mỡ vào các cơ.
Một số xét nghiệm thực hiện khi lâm sàng biểu hiện gần tương tự
- MRI góp phần loại trừ các bệnh lý gây tổn thương não hay tủy sống . Chụp MRI có thể thấy tăng tín hiệu ở tuỷ sống và thân não (hình ảnh T2), teo thùy trán não.
- Các xét nghiệm về sinh hóa bao gồm chức năng tuyến giáp, Creatine Kinase, định lượng nồng độ Vitamin B12, giang mai thần kinh, định lượng kháng thể kháng thụ thể Acetylcholin cần thiết thực hiện

2. Chẩn đoán xác định

Chẩn đoán xác định chủ yếu dựa vào bệnh cảnh lâm sàng: yếu và teo cơ, rung giật các bó sợi, có hội chứng nơron vận động trên, quá trình tiến triển nặng có hội chứng hành não, không giảm hoặc mất cảm giác. Kết hợp với điện cơ và sinh thiết cơ để chẩn đoán phân biệt với các bệnh lý khác có teo cơ.
Chẩn đoán xác định dựa theo tiêu chuẩn El Escorial sửa đổi
- Chẩn đoán xác định dựa trên lâm sàng: Triệu chứng tổn thương nơron vận động trên và dưới tại 3 vị trí khác nhau
- Chẩn đoán xác định dựa trên lâm sàng và xét nghiệm hỗ trợ:
  - Triệu chứng tổn thương nơron vận động trên và, hoặc dưới ở 1 vị trí, đồng thời bệnh nhân có hiện diện gen đột biến gây bệnh
  - Triệu chứng tổn thương nơron vận động trên và dưới ở 2 vị trí, kèm theo triệu chứng do tổn thương nơron vận động trên phải ở trên triệu chứng do tổn thương nơron vận động dưới
- Chẩn đoán nhiều khả năng dựa trên lâm sàng và xét nghiệm hỗ trợ: Triệu chứng tổn thương nơron vận động trên ít nhất 1 vị trí, và triệu chứng do tổn thương nơron vận động dưới ít nhất 2 vị trí trên EMG
- Chẩn đoán các thể lâm sàng:

Có thể chia các thể lâm sàng dựa vào cách khởi phát bệnh như: thể khởi phát teo cơ kiểu Aran – Duchenne, thể bại nửa người, thể bại hai chi dưới, thể hành não, thể di truyền gia đình

3. Chẩn đoán phân biệt

Bệnh lý cơ tiên phát (như bệnh loạn dưỡng cơ tiến triển)
Các bệnh lý khác của tuỷ sống và não như: xơ não tuỷ rải rác, liệt cứng hai chân gia đình, viêm sừng trước tuỷ sống mạn tính tiến triển, thoái hoá cột sống có chèn ép các rễ thần kinh cổ, hốc tuỷ, thiểu năng tuần hoàn não hệ động mạch sống nền, u tuỷ cổ và giang mai thần kinh….
Một số bệnh lý biểu hiện lâm sàng gần tương tự, mà các triệu chứng nổi bật là yếu cơ như bệnh dây thần kinh vận động đa ổ (Multifocal motor neuropathy), tổn thương rễ hoặc dây thần kinh ngoại biên, biểu hiện triệu chứng thần kinh trong bệnh lý tuyến giáp, thiếu vitamin B12, bệnh nhược cơ, bệnh cơ…
Tai biến mạch não hoặc chấn thương sọ não

4. Chẩn đoán nguyên nhân

Cơ chế bệnh sinh chưa biết rõ, tuy nhiên một số có liên quan đến đột biến gen, 5-10% trường hợp có tính chất gia đình. Một vài nghiên cứu chỉ ra rằng xơ cứng cột bên teo cơ có các cơ chế sinh học chung với bệnh Alzheimer, Parkinson và các bệnh thoái hoá thần kinh khác.

III. PHỤC HỒI CHỨC NĂNG VÀ ĐIỀU TRỊ

1. Nguyên tắc phục hồi chức năng và điều trị

Nâng cao chất lượng cuộc sống của bệnh nhân với điều trị triệu chứng, tập phục hồi chức năng, chăm sóc bệnh nhân

2. Điều trị đặc hiệu

Thuốc đối vận Glutamate: Riluzole (thuốc chính thức được FDA Hoa Kỳ chấp thuận sử dụng): liều 100mg chia 2 lần/ngày, nên sử dụng sớm khi đã có chẩn đoán xác định, điều trị trong 18 tháng, kéo dài thời gian sống của bệnh nhân thêm vài tháng đặc biệt là với bệnh nhân đã có triệu chứng liệt hầu họng (ăn nghẹn, uống sặc), tuy nhiên hiệu quả rất hạn chế. Khi dùng loại thuốc này phải theo dõi chức năng gan thường xuyên vì thuốc có thể gây tổn thương gan.
Sử dụng tế bào gốc điều trị bệnh còn trong giai đoạn nghiên cứu

3. Các phương pháp và kỹ thuật phục hồi chức năng

3.1.Vật lý trị liệu

Hướng dẫn cho bệnh nhân và người chăm sóc các bài tập kéo giãn và tập theo tầm vận động (ROM) hàng ngày.
Hướng dẫn bệnh nhân, người nhà các phương pháp di chuyển an toàn, hiệu quả và không tốn nhiều năng lượng.
Các bài tập tăng sức mạnh cơ và tăng sức bền cơ, nên được thực hiện ở dưới mức tối đa của cơ mà không làm yếu cơ và chỉ nên chỉ định cho những bệnh nhân tiến triển chậm. Bài tập với cường độ vừa phải và chuyên biệt cho mỗi bệnh nhân
Kỹ thuật viên cần tiên lượng trước nhu cầu của bệnh nhân và sử dụng các dụng cụ trợ giúp (nẹp AFO, nẹp KAFO…) và xe lăn đúng thời điểm.

3.2. Hoạt động trị liệu

Hướng dẫn cho bệnh nhân và người chăm sóc các kỹ thuật bảo tồn năng lượng.
Các dụng cụ trợ giúp thích nghi nên được chỉ định sớm và phù hợp với các nhu cầu tiến triển của bệnh nhân.

3.3. Ngôn ngữ trị liệu

Kỹ thuật viên ngôn ngữ trị liệu dạy bệnh nhân bị tổn thương hành não cách làm chậm lời nói và phóng đại phát âm để giúp người chăm sóc hiểu. Đối với bệnh nhân suy hô hấp, kỹ thuật viên có thể dạy từng câu để bệnh nhân đỡ mệt.
Các bài tập làm mạnh lưỡi dưới hàm và các bài tập cơ hoành để giúp cải thiện phát âm và phát ra tiếng.
Nếu như bệnh nhân và người chăm sóc đã có sẵn kiểu giao tiếp của riêng họ (ví dụ: cử chỉ), nên khuyến khích họ tiếp tục sử dụng chúng có hiệu qủa.
Chỉ định các dụng cụ trợ giúp giao tiếp như bảng giao tiếp, chữ viết hoặc công nghệ trợ giúp vi tính.
Ở bệnh nhân khó nuốt do tổn thương hành não, kỹ thuật viên ngôn ngữ trị liệu tiến hành đánh giá hầu họng để lượng giá các dấu hiệu lâm sàng của khó nuốt. Nội soi hầu họng là cần thiết để xác định các vấn để đặc biệt trong các pha nuốt khác nhau. Kỹ thuật viên hướng dẫn tập nuốt, thay đổi độ rắn, mùi vị và nhiệt độ của thức ăn để cải thiện nuốt và phòng ngừa hít dị vật.

4. Điều trị hỗ trợ:

Điều trị triệu chứng nhằm nâng cao chất lượng cuộc sống

Điều trị chứng tăng chảy nước bọt (Sialorrhea): do hạn chế nuốt nước bọt một cách tự nhiên, sử dụng Amitriptyline liều 25-50mg, ngày uống 2-3 lần hoặc các thuốc kích thích thần kinh trung ương (như Methylphenidate)
Điều trị co cứng cơ: sử dụng Baclofen liều uống có thể đến 80mg/ngày, có thể sử dụng Dantrolene, Tizanidin, Benzodiazepine, Clonidine. Trường hợp co cứng nặng, toàn thể gây đau đớn hoặc giảm chức năng nhiều, dùng thuốc uống như trên không có hiệu quả hoặc dung nạp kém với liều cao, cân nhắc cấy bơm ngoài màng cứng Baclofen. Co cứng nặng hạn chế trong một số nhóm cơ đặc hiệu có thể điều trị bằng phong bế thần kinh hoặc điểm vận động bằng phenol hoặc botulinum toxin.
Điều trị chứng rung giật bó cơ: Ở những bệnh nhân có triệu chứng rung giật nặng, benzodiazepine có thể có hiệu quả.
Điều trị đau:
- Đau có thể do co thắt cơ, co rút hoặc các cơ chế sinh cơ học của khớp bị biến đổi. Điều trị đầu tiên là thuốc acetaminophen và các thuốc nhóm NSAID.
- Trong một vài trường hợp đau do nguồn gốc thần kinh: thuốc chống động kinh và thuốc chống trầm cảm 3 vòng cũng được chỉ định cho dạng đau này
Chăm sóc hô hấp: phần lớn bệnh nhân tử vong có liên quan đến tình trạng biến chứng trên hệ hô hấp do yếu cơ hô hấp hoặc cơ hầu họng trầm trọng
- Thông khí cơ học kéo dài thì cần thiết mở khí quản,hút đờm dãi.
- Hô hấp hỗ trợ (như thông khí áp lực dương ngắt quãng không xâm nhập, thông khí áp lực ổ bụng ngắt quãng…)
- Thở Oxy
- Cần đo dung tích sống khi thăm khám trong trường hợp yếu các cơ hô hấp
Chứng trầm cảm, lo âu và mất ngủ:
- Việc nhận biết sớm các rối loạn tâm lý là quan trọng, cho phép can thiệp phù hợp để trợ giúp cho bệnh nhân và người chăm sóc. Các thuốc chống trầm cảm nhóm ức chế chọn lọc tái hấp thu Serotonin (SSRIs) thường được sử dụng nhiều nhất, Thuốc chống trầm cảm 3 vòng được sử dụng như là lựa chọn thứ hai.
- Tâm lý trị liệu: Có thể riêng rẽ hoặc phối hợp với thuốc
Dinh dưỡng
- Trường hợp yếu các cơ vùng hầu họng làm cho bệnh nhân ăn uống kém, dẫn tới giảm cân, suy dinh dưỡng, vì thế cần được khuyến khích sử dụng các thực phẩm giàu calori, thực phẩm mềm, nếu là những thức ăn đặc thì nên làm lỏng bằng cách bổ sung thêm nước trước khi nuốt, khi loạn nuốt cần đặt sonde mũi-dạ dày nuôi ăn, xem xét mở nội soi dạ dày qua da khi tình trạng bệnh nhân rối loạn nuốt kéo dài.

IV. THEO DÕI VÀ TÁI KHÁM

Hẹn bệnh nhân tái khám khoảng cách mỗi 3 tháng, lịch tái khám có thể ngắn hơn khi tình trạng bệnh tiến triển nhanh hơn, trong đợt tái khám đánh giá tình trạng hô hấp, các triệu chứng khác như chứng chảy nước bọt quá mức, co cứng cơ, chứng thay đổi cảm xúc, tình trạng dinh dưỡng qua đó xem xét tư vấn mở nội soi dạ dày qua da để nuôi ăn …..