I. ĐẠI CƯƠNG
Xơ cứng rải rác là một bệnh lí tái diễn hoặc tiến triển của hệ thần kinh trung ương gây ra các thiếu sót thần kinh từng đợt hoặc mạn tính. Các thiếu sót thần kinh này là biểu hiện của đa ổ tổn thương riêng biệt do hủy myelin, gọi là các mảng, xảy ra chủ yếu ở chất trắng của não, tủy, hoặc thần kinh thị giác. Mỗi thiếu sót thần kinh xảy ra phụ thuộc vào vị trí, kích thước và độ nặng của các mảng này.
II. CHẨN ĐOÁN
1. Các công việc của chẩn đoán
1.1. Hỏi bệnh
Đợt bệnh này có phải là đợt đầu tiên hay không
- Hỏi các triệu chứng phổ biến của xơ cứng rải rác: có bị mất thị lực không, song thị, rối loạn chức năng bàng quang, dị cảm khu trú, và các rối loạn vận động khu trú ở một hoặc nhiều chi.
- Các triệu chứng trên xuất hiện trong quá khứ, nhưng chỉ thoáng qua và tự phục hồi mà không cần khám và điều trị
1.2. Khám và lượng giá chức năng
- Khám thực thể thần kinh kỹ lưỡng để tìm bằng chứng có sự hiện diện của hai hay nhiều tổn thương hủy myelin riêng rẽ nhau, nằm tại các phần khác nhau của hệ thần kinh trung ương, xảy ra ít nhất tại hai thời điểm khác nhau.
- Cần xác định các tổn thương đường thần kinh thị giác hướng tâm; teo gai thị, liệt vận nhãn hoặc bất kỳ một rối loạn vận nhãn nào khác; tăng phản xạ gân xương, tăng trương lực cơ ở chi; mất cảm giác khu trú hoặc theo vùng.
1.3. Chỉ định xét nghiệm cận lâm sàng
- Cộng hưởng từ (MRI):
- Xác nhận sự hiện diện của các mảng hủy myelin và loại trừ các bệnh ly tủy khác như bệnh lí chèn ép tủy…
- Sự hiện diện của một hay nhiều tổn thương trên MRI giúp thỏa mãn đòi hỏi về sự xuất hiện tách biệt vị trí giải phẫu và tách biệt về thời điểm xảy ra trong tiêu chuẩn chẩn đoán xơ cứng rải rác
- Dịch não tủy: là xét nghiệm thường quy trong chẩn đoán xơ cứng rải rác, sự hiện diện của oligoclonal bland hoặc sự tăng tổng hợp IgG được cho là có tổn thương hình thành
- Điện thế gợi thị giác hoặc điện thế gợi cảm giác: ít nhạy cảm, ít đặc hiệu những cũng được cho là đại diện cho sự tổn tại tổn thương.
- Xét nghiệm máu: không có giá trị trong chẩn đoán xơ cứng rải rác, nhưng có giá trị trong chẩn đoán loại trừ các bệnh lí khác ảnh hưởng đến hện thần kinh trung ương.
2. Chẩn đoán xác định
Tiêu chuẩn chẩn đoán dựa vào hỏi bệnh, khám thực thể thần kinh và kết hợp với xét nghiệm cận lâm sàng nhằm tìm ra các tổn thương thần kinh trung ương thỏa mãn đòi hỏi về sự hiện diện tổn thương tách biệt về vị trí giải phẫu và tách biệt về thời điểm xảy ra.
3. Chẩn đoán phân biệt
- Luput ban đỏ hệ thống có biểu hiện bằng bệnh lí tủy cấp
- Bệnh Behcet có thể gây rối loạn chức năng thần kinh trung ương đa ổ
- Sarcoidosis có 5% bệnh nhân có biểu hiện tổn thương hệ thần kinh trung ương, đặc biệt là dây thần kinh thị giác và các dây thần kinh sọ não khác, thân não và tủy sống
III. PHỤC HỒI CHỨC NĂNG VÀ ĐIỀU TRỊ
1. Nguyên tắc phục hồi chức năng và điều trị
Chia làm ba giai đoạn chính
- Điều trị đợt bệnh cấp
- Điều trị diễn tiến lâu dài của bệnh
- Điều trị triệu chứng và nâng đỡ cho từng triệu chứng và các bất thường chức năng thực thể
2. Các phương pháp và kỹ thuật phục hồi chức năng
Tùy theo giai đoạn, mức độ tổn thương mà áp dụng các phương pháp kỹ thuật phục hồi chức năng khác nhau, song cơ bản cần điều trị chăm sóc đầy đủ các biện pháp sau:
- Phục hồi chức năng hô hấp: giai đoạn cấp, có tổn thương tủy cổ cao kèm theo rối loạn chức năng hô hấp
- Phục hồi chức năng vận động cảm giác và phòng chống biến chứng và các thương tật thứ phát
- Phục hồi chức năng trong đau do nguyên nhân thần kinh Phục hồi chức năng tâm lí xã hội và tình dục
- Phục hồi chức năng co cứng cơ
- Phục hồi chức năng hoạt động trị liệu và chức năng sống hàng ngày Phục hồi chức năng rối loạn chức năng bàng quang
3. Các điều trị khác
- Giai đoạn cấp: phương tiện chính là corticoid, nếu mất chức năng nặng thì dùng Solumedrol liều cao đường tĩnh mạch: 500-1000mg mỗi ngày trong vòng 3-5 ngày sau ngừng thuốc hoặc chuyển sang dạng Prednison uống, giảm dần liều từ 60mg xuống 0 mg trong vòng vài tuần
- Điều trị lâu dài, điều chỉnh bệnh
- Sử dụng liệu pháp Interferon: là các protein được các tế bào tiết ra như một phần của đáp ứng miễn dịch. Chúng gắn lên các receptor bề mặt tế bào và khởi động một dòng thác đáp ứng làm biến đổi hệ thống miễn dịch. Chúng có tác dụng cải thiện tiến triển xơ cứng rải rác
- Điều trị triệu chứng:
- Khống chế đau: sử dụng các thuốc và biện pháp giảm đau thần kinh
- Điều trị cứng cơ: thuốc giãn cơ, phong bế tại chỗ bằng Botulinum toxin nhóm A hoặc Phenol 2%.
- Điều trị rối loạn chức năng niệu dục và đường ruột
IV. THEO DÕI VÀ TÁI KHÁM
Vì là bệnh tiến triển nhiều đợt, nên cần được quản lí điều trị dài lâu, tái khám định kỳ ngay cả khi chưa có đợt cấp mới tái diễn.
Theo dõi và xử lí sớm những đợt tái phát và xử lí kịp thời nếu có triệu chứng nặng và cấp tính
Theo “Hướng Dẫn Chẩn Đoán, Điều Trị Chuyên Ngành Phục Hồi Chức Năng”, BYT, 2014.