I. ĐẠI CƯƠNG
1. Định nghĩa
Hemophilia là một rối loạn đông máu di truyền gây ra do giảm hoặc bất thường chức năng các yếu tố đông máu VIII hoặc IX.
2. Dịch tễ học
- Bệnh gặp ở khắp nơi trên thế giới với tỷ lệ khoảng 1/5000 trẻ em trai mới sinh, không phân biệt chủng tộc và địa lí. Ước tính toàn thế giới có 400.000 bệnh nhân. Tại Việt Nam có khoảng 5.000 nhưng mới chỉ có khoảng 20% bệnh nhân được chẩn đoán và quản lí.
3. Vì sao cần phải phục hồi chức năng
Mặc dù Haemophilia là một bệnh về máu, nhưng các dấu hiệu bệnh lại chủ yếu xảy ra ở hệ cơ xương khớp.
- 80-90% bệnh nhân bị chảy máu ở hệ cơ xương khớp: 80% chảy máu trong khớp, 20% chảy máu trong cơ
- Chảy máu tại cơ và khớp là những tổn thương giống như các tổn thương khác cần phải lượng giá, điều trị và phục hồi chức năng
- Nếu bệnh nhân không được phục hồi chức năng sẽ bị giảm chức năng kéo dài do:
- Không lấy lại được toàn bộ tầm vận động khớp; cơ yếu đi, co ngắn, cứng sẽ gây nguy cơ chảy máu tiếp tục;
- Chảy máu ở khớp: Khớp bị cứng và đau khi cử động, mất vững do các cơ quanh khớp bị yếu
- Chảy máu ở cơ: Cơ được đặt ở vị trí co ngắn nên yếu và tạo sẹo. Điều này làm giảm khả năng co cơ và bảo vệ khớp.
- Bệnh nhân sẽ không thể hồi phục nếu không được phục hồi chức năng mặc dù vẫn điều trị thuốc cho bệnh nhân
- Các khớp thường bị ảnh hưởng: Khớp cổ chân, khớp gối, khớp khuỷu
- Các cơ bị ảnh hưởng
- Hay gặp: Cơ cẳng tay, cơ cẳng chân, cơ thắt lưng chậu, cơ tứ đầu đùi
- Ít gặp: Cơ tam đầu cẳng chân, cơ nhị đầu
II. CHẨN ĐOÁN
1. Các công việc của chẩn đoán
1.1. Hỏi bệnh
Tiền sử bản thân và gia đình: Bản thân bị chảy máu nhiều lần, gia đình có anh, em trai; cậu, bác bên ngoại; anh em họ cũng bị bệnh.
1.2. Khám và lượng giá chức năng:
Dấu hiệu nổi bật của bệnh là chảy máu khó cầm ở các bộ phận của cơ thể, biểu hiện dưới các hình thức
- Chảy máu khó cầm ở vết thương: đứt tay, chân, nhổ răng, bầm tụ máu khi bị va chạm, chảy máu khó cầm sau phẫu thuật.
- Khối máu tụ ở cơ, ở khớp. Đây là vị trí chảy máu hay gặp nhất với các đặc điểm: thường tụ máu ở các khớp động, chịu lực như khớp gối, khớp cổ chân, khớp khuỷu, khớp vai, khớp háng, hay tái phát nhiều lần ở một khớp. Các cơ hay bị tụ máu là cơ đùi, cơ bắp chân, cơ đái chậu.
- Tụ máu trong cơ khớp cũng gây ra sưng, nóng, đỏ, đau trong cơ khớp vì vậy có thể nhầm lẫn với viêm khớp hoặc viêm cơ. Đặc biệt, chảy máu ở cơ đái chậu rất dễ nhầm với viêm ruột thừa.
- Trong 1 khoảng thời gian mà chảy máu trong khớp và cơ xảy ra nhiều lần thì có thể gây nên tổn thương và rối loạn chức năng: Giảm tầm vận động, giảm lực cơ, giảm chiều dài cơ; viêm màng hoạt dịch khớp; tổn thương khớp và viêm khớp.
- Chảy máu ở niêm mạc: Đái máu, đi ngoài ra máu, chảy máu chân răng, chảy máu mũi…
- Chảy máu não là vị trí nguy hiểm nhất.
- Có thể gặp tụ máu trong ổ bụng…
1.3. Chỉ định xét nghiệm cận lâm sàng
- Thời gian máu chảy, số lượng tiểu cầu, thời gian prothrombin (PT), thời gian thrombin (TT) bình thường.
- Thời gian máu đông, thời gian Howell, thời gian thromboplastin hoạt hóa từng phần (aPTT) kéo dài. (Trong nhiều trường hợp hemophilia thể nhẹ các xét nghiệm này có thể bình thường, đặc biệt là thời gian máu đông do xét nghiệm này kém nhạy.)
- Định lượng yếu tố VIII/IX giảm (tuỳ theo từng thể).
2. Chẩn đoán xác định
- Bệnh nhân nam giới
- Có các triệu chứng lâm sàng kể trên: dễ bầm tím khi còn nhỏ, chảy máu tự nhiên, tái phát nhiều lần, đặc biệt là ở khớp và cơ, chảy máu lâu cầm sau phẫu thuật hoặc sau chấn thương.
- Xét nghiệm:
- Thời gian máu đông, thời gian Howell, aPTT kéo dài
- Định lượng yếu tố VIII/IX giảm. Đây là xét nghiệm có ý nghĩa chẩn đoán xác định: Bệnh nhân có nồng độ yếu tố VIII < 30% bị hemophilia A, bệnh nhân có yếu tố IX <30% bị hemophilia B.
3. Chẩn đoán phân biệt
Phân biệt hemophilia A với bệnh von Willebrand; hemophilia với các nguyên nhân khác gây kéo dài APTT.
3.1. Bệnh von Willebrand:
Cũng có biểu hiện chảy máu và yếu tố VIII giảm. Phân biệt bằng các triệu chứng:
- Lâm sàng: Gặp ở cả hai giới, biểu hiện chính là chảy máu niêm mạc, ít gặp chảy máu cơ khớp.
- Xét nghiệm: Các xét nghiệm thăm dò giai đoạn cầm máu ban đầu bất thường:
- Thời gian máu chảy: kéo dài
- Co cục máu đông: Co không hoàn toàn hoặc không co
- NTTC với Ristocetin: giảm
- Phân tích chức năng tiểu cầu (PFA): kéo dài
- Định lượng yếu tố vWF: Ag: giảm
- Định lượng yếu tố vWF: Act: giảm
3.2. Các nguyên nhân khác gây APTT kéo dài
- Thiếu yếu tố XI/ XII bẩm sinh:
- Gặp ở cả nam và nữ
- Định lượng yếu tố XI/XII: giảm
- Hemophilia mắc phải: Là tình trạng giảm yếu tố VIII/IX do tự kháng thể chống lại yếu tố VIII/IX
- Không có tiền sử chảy máu bất thường từ nhỏ, hay gặp ở người già, phụ nữ sau sinh, người có bệnh lí kèm theo như bệnh tự miễn hoặc ung thư. Hay xuất huyết dưới da, tụ máu trong cơ nhiều hơn là chảy máu khớp.
- Kháng đông nội sinh dương tính, yếu tố VIII hoặc IX giảm, có chất ức chế VIII/IX.
- Kháng thể kháng lupus: cũng làm cho APTT kéo dài, phân biệt bằng tiền sử chảy máu, xét nghiệm tìm kháng đông…
2.4. Chẩn đoán nguyên nhân
- Phát hiện tổn thương gen hemophilia bằng phương pháp sinh học phân tử.
- Làm lần lượt từ đột biến hay gặp đến đột biến hiếm gặp đến khi xác định được đột biến gây bệnh, mỗi đột biến chỉ làm 1 lần trong đời.
III. PHỤC HỒI CHỨC NĂNG VÀ ĐIỀU TRỊ
1. Nguyên tắc phục hồi chức năng và điều trị
- Phục hồi chức năng ngay từ khi bắt đầu bị chảy máu trong cơ và khớp.
- Tập không quá mạnh, thô bạo để tránh chảy máu tiếp tục.
- Kiên trì, liên tục.
2. Các phương pháp và kỹ thuật phục hồi chức năng
2.1 Mục tiêu
- Cải thiện tầm vận động khớp bị tổn thương.
- Cải thiện được lực cơ, chiều dài cơ.
- Điều trị viêm màng hoạt dịch khớp
- Điều trị tổn thương khớp và viêm khớp
2.2. Phục hồi chức năng giai đoạn cấp
Nguyên tắc của RICE (48 giờ) RICE (Rest = nghỉ ngơi, Ice = đá, Compression = băng ép, Elevation = nâng cao vị trí tổn thương)
- Nghỉ ngơi: Trong thời gian chảy máu cần hạn chế vận động, đặc biệt là vận động cơ, khớp bị chảy máu. Có thể dụng nẹp để cố định tạm thời vị trí bị chảy máu đồng thời sử dụng các dụng cụ hỗ trợ di chuyển như nạng, xe lăn.
- Chườm đá: Chườm đá có tác dụng co mạch và giảm viêm tại chỗ do đó giúp giảm đau. Khi sử dụng chú ý không để đá tiếp xúc trực tiếp với da mà cần bọc trong một lớp vải mỏng để tránh bỏng da do lạnh. Nên áp dụng sớm khi có dấu hiệu đầu tiên của chảy máu, thời gian chườm mỗi lần 20 phút, tiến hành mỗi 4 – 6 giờ đến khi giảm đau và giảm sưng.
- Băng ép: Nên áp dụng sớm ngay khi có biểu hiện chảy máu. Băng ép giúp làm tăng áp lực trong bao khớp cũng như cơ làm hạn chế chảy máu. Tuy nhiên cần thận trọng trong trường hợp chảy máu nhiều trong cơ ở giai đoạn muộn, áp lực cao trong bó cơ có thể gây tổn thương mạch máu, thần kinh.
- Nâng cao vị trí bị chảy máu: Giúp làm giảm áp lực máu vào vị trí tổn thương do đó giảm sưng và giảm đau.
2.3. Phục hồi chức năng sau giai đoạn cấp
- Mục tiêu:
- Lấy lại tầm vận động không đau (sau 48 giờ), Chịu trọng lượng lên phần chi thể bị tổn thương
- Phục hồi chức năng: cải thiện lực cơ, kiểm soát, chiều dài cơ, sức mạnh cơ, cảm giác cảm thụ bản thể, công việc và phục hồi chức năng thể thao
- Không chịu trọng lượng tới khi lấy lại được hết tầm vận động chủ động
- Sau 48 giờ, có thể bắt đầu các bài tập tĩnh và tiến đến các bài tập động ở mức đau.
- Nếu bệnh nhân bị viêm màng hoạt dịch
- Nghỉ ngơi hoặc bất động
- Giảm chịu trọng lượng lên phần chi thể bị chảy máu
- Nẹp hoặc nạng
- Chườm lạnh
- Điện trị liệu (Không có bằng chứng)
- Thủy trị liệu
- Tiêm vào khớp bị viêm (corticoid)
- Tập
- Bài tập co cơ đẳng trường trong mức độ chịu đựng được và giới hạn tầm vận động khớp để giúp tái hấp thu
- Bài tập co cơ đẳng trương – không trọng lượng
- Bài tập co cơ đẳng trương – có trọng lượng (theo mức độ) Bài tập động tăng trọng tải, đồng tâm và hướng tâm
- Bài tập đồng động với thay đổi lực kháng trở tăng dần
- Tập luyện cảm giác cảm thụ bản thể
- Bài tập gấp và kéo giãn
3. Các điều trị khác
3.1. Kiểm soát chảy máu
- Điều trị thay thế yếu tố thiếu hụt:
Mục đích: Bổ sung yếu tố đông máu bị thiếu hụt đủ để đạt được đông máu có hiệu lực tại vị trí chảy máu.
3.2. Các thuốc hỗ trợ điều trị
- Tác nhân ức chế tiêu sợi huyết: Tranexamic acid và EACA (epsilon amino caproic acid)
- Thuốc giảm đau
- Thuốc kích thích giải phóng yếu tố VIII
- Các thuốc khác
- Corticoid: Có thể dùng 1 đợt corticoid ngắn ngày trong trường hợp sau khi chảy máu khớp đã cầm nhưng còn đau nhiều.
- An thần
IV. THEO DÕI VÀ TÁI KHÁM
1. Theo dõi các di chứng, biến chứng về bệnh khớp mạn tính
Chảy máu cơ khớp tái phát nhiều lần không được kiểm soát tốt gây ra bệnh khớp mạn tính: biến dạng khớp, cứng khớp, teo cơ, bệnh nhân không thể vận động được bình thường.
2. Tái khám
- Giáo dục bệnh nhân tự điều trị, làm thế nào để chăm sóc cơ và khớp của họ
- Sau mỗi lần bị chảy máu tại cơ và khớp thì cần được tư vấn và tập luyện phục hồi chức năng.
- Tái khám sau 6 -12 tháng để đánh giá tình trạng toàn bộ cơ khớp của bệnh nhân
Theo “Hướng Dẫn Chẩn Đoán, Điều Trị Chuyên Ngành Phục Hồi Chức Năng”, BYT, 2014.